为什么说大肠癌有家族聚集性?
癌症的发生既然和生活方式相关,那么家庭成员之间大多生活在相似的生活环境或有着相似的生活习惯,生活在同一区域,每日饮食相似等等。因此,有癌症患者的家属罹患癌症的可能性也不小。
遗传因素在结直肠癌中起到重要作用。在结直肠癌患者家族成员中,结直肠癌发病率比一般人群高出3-4倍。近亲中有一人患结直肠癌,其家属本身患此癌的危险度约为普通人群的2倍,亲属患有此癌越多,则其他成员危险系数递增。
常见的遗传性结直肠癌
遗传性大肠癌有多种,有些诊断比较容易,如临床上最常见的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP);有些则临床特征不典型或属于隐性遗传,诊断起来就比较困难。
“遗传性非息肉病性结直肠癌”是大肠癌中最多见的常染色体显性遗传综合症,患者发病年龄早,容易诱发大肠癌。除了大肠癌外,其家族成员还容易罹患子宫内膜癌、胃癌、泌尿生殖系统肿瘤和小肠癌等。
另一种常见的遗传性大肠癌“家族性腺瘤性息肉病”也是常染色体显性遗传综合征,占大肠癌发病率的百分之一。以遍布整个大肠,数目超过个以上腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现。约六成的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉病家族史,另有三成的患者是没有家族史的新发病例。
如何判断自己患遗传性结直肠癌?
家族性腺瘤性息肉病:家族亲属中发现有结直肠多发息肉,且数量大于10个时,应考虑FAP的可能。医院进行APC和MUTYH的胚系基因测序,并对家族中无症状却存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。
遗传性非息肉病性结直肠癌:家族中至少有2例组织学证实的大肠癌患者,其中的2例为父母或子女或兄弟姐妹的关系,并且符合以下任何1条:至少1例为多原发大肠癌患者(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病年龄早于50岁。
家族中至少有1例患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等);医院进行MMR胚系突变检测,及早发现并密切随访。
患上遗传性结直肠癌怎么办?
应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变,观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状,医院进行大便潜血试验(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)、肛门指诊及肠镜检查等。
另外,对于遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)的患者进行监测。如果不幸确诊为遗传性肠癌,也不用太害怕,因为只要早期发现,接受正规治疗,大肠癌的预后还是比较好的。不同于散发的大肠癌,遗传性肠癌的治疗包括两个方面:针对患者自己的治疗以及针对亲属的筛查。
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